Reklama

Okrutna choroba Tomka

Tomek przyszedł na świat jako drugi syn państwa Żukiewiczów. Był taki sam jak inne dzieci przez cały okres niemowlęctwa. Dopiero na bilansie dwulatka lekarz stwierdził, że coś z nim jest nie tak, że jest opóźniony w rozwoju: nie mówi tyle, ile powinien, ma szmery w sercu. Rozpoczęła się długa droga po lekarzach, specjalistach i psychologach. Wreszcie, gdy miał już cztery lata, zdiagnozowano mukopolisacharydozę typu II, zwaną też chorobą Huntera. Dziś, chociaż Tomek ma prawie dziewięć lat, w rozwoju umysłowym zatrzymał się na poziomie dwuipółletniego dziecka.

Niedziela lubelska 49/2006

Bądź na bieżąco!

Zapisz się do newslettera

Reklama

Życie z dzieckiem chorym na mukopolisacharydozę to ciągła praca, wytężona uwaga, nieprzespane noce, skupienie się tylko na dziecku i bezgraniczne oddanie. Takie dziecko w okresie przedszkolnym i wczesnoszkolnym jest bardzo aktywne, nadpobudliwe, agresywne, ma poważne trudności z koncentracją. Później przychodzi czas wyciszenia, izolacji i zamknięcia się w swoim świecie. Czas rozpoznania choroby trwa zazwyczaj bardzo długo, bo jest to choroba rzadka. Statystycznie zdarza się raz na sto tysięcy. W województwie lubelskim na mukopolisacharydozę typu II choruje tylko Tomek.
We wczesnym dzieciństwie objawy są niemal niedostrzegalne, dopiero w dalszym rozwoju choroby można zauważyć zmiany. Odkładające się cukry sprawiają, że dziecko się zmienia - twarz nabiera grubych rysów, skóra staje się gruba i mało elastyczna, włosy szorstkie i szczeciniaste, brwi krzaczaste, szyja krótka, brzuch wypukły (ze względu na powiększoną wątrobę i śledzionę). Pojawiają się przykurcze w stawach, co widać zwłaszcza na dłoniach, których grube palce powoli tracą sprawność. Najczęstszą dolegliwością są uporczywe infekcje górnych dróg oddechowych. Pojawiają się nieustanne wręcz problemy z gardłem, uszami, oskrzelami. Po jakimś czasie zmiany w oskrzelach utrzymują się stale, co sprawia, że nawet z pewnej odległości słychać, że dziecko ma problemy z oddychaniem. Konieczne jest inhalowanie, odsysanie wydzieliny, oklepywanie. Przerośnięte migdały przeszkadzają w oddychaniu, zwłaszcza w nocy. Tomka czeka czwarta już operacja gardłowo-uszna. Tym razem lekarze usuną mu migdał. Jego rodzice obawiają się każdej operacji, która niesie ze sobą problemy z intubacją, z wybudzeniem. Znieczulenie musi podawać naprawdę doświadczony lekarz, a wielu anestezjologów po porostu boi się usypiać Tomka. Smutna prawa jest też taka, że każda kolejna operacja pogłębia upośledzenie dziecka.
Mukopolisacharydoza jest chorobą podstępną, a pogorszenie może nastąpić w każdej chwili. Był czas, że Tomek liczył do dziesięciu, rozpoznawał kolory, chętnie jeździł na rowerze, dużo mówił, słuchał bajek... Teraz wszystko zapomina, mało mówi, trudno mu się skupić. Mimo to mama jeździ z nim do przedszkola integracyjnego w Świdniku i do Centrum Aktywności Dziennej dla Niepełnosprawnych, gdzie z chłopcem pracują terapeuci, logopeda, psycholog. Jest pod stałą opieką lekarzy z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie, jeździ na turnusy rehabilitacyjne organizowane przez Stowarzyszenie Chorych na MPS i choroby pokrewne. Jak podkreśla Barbara Żukiewicz, mama Tomka, kontakt ze Stowarzyszeniem jest dla rodziny niezwykle ważnym wsparciem. Stowarzyszenie udziela konkretnej pomocy jeśli chodzi o sprzęt medyczny, środki pielęgnacyjne, informacje i dostęp do specjalistów. Na spotkaniach można poznać inne dzieci i rodziców, którzy borykają się z tą chorobą; można usłyszeć, co jeszcze czeka Tomka i przygotować się na to, co musi nadejść.
Choroba Tomka jest nieuleczalna, ale można zatrzymać jej rozwój. Jednak leczenie kosztuje bardzo dużo. Stowarzyszenie poszukuje sponsorów i darczyńców, by pomocą objąć jak najwięcej chorych osób.

Mukopolisacharydoza to choroba genetyczna polegająca na wrodzonym zaburzeniu przemiany materii. W organizmach chorych dzieci brak jest jednego z enzymów trawiących złożone cząsteczki cukrów, potrzebnych do budowy tkanki łącznej. W rezultacie cząsteczki cukrów zamiast budować, odkładają się w tkankach, niszcząc je. Jest to choroba, którą dziedziczy się od zdrowych rodziców, zazwyczaj nieświadomych tego, że są nosicielami uszkodzonego genu. W przypadku mukopolisacharydozy typu II nosicielami są tylko kobiety, natomiast chorują mężczyźni. W tej samej rodzinie może urodzić się np. dwoje dzieci, a tylko jedno z nich zachoruje.

Na Stowarzyszenie, jako organizację pożytku publicznego, można przekazać 1% podatku dochodowego. Wpłacając nawet niewielką kwotę na konto Stowarzyszenia (BPH PBK SA 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655), można pomóc w walce z okrutną chorobą Tomka.

Pomóż w rozwoju naszego portalu

Wspieram

2006-12-31 00:00

Oceń: 0 0

Reklama

Wybrane dla Ciebie

Witaj krzyżu, jedyna nadziejo

2025-04-06 00:25

Marzena Cyfert

Dzień skupienia dla osób niewidomych i słabowidzących

Dzień skupienia dla osób niewidomych i słabowidzących

Pod hasłem: Ave crux spes unica odbył się Wielkopostny Dzień Skupienia dla osób niewidomych i słabowidzących.

Rozpoczęła go Msza św. sprawowana przez ks. Tomasza Filinowicza, duszpasterza niesłyszących i niewidomych archidiecezji wrocławskiej. W programie znalazły się również konferencje „Zgorszenie krzyża” i „Nadzieja krzyża”, Koronka do Bożego Miłosierdzia przed Najświętszym Sakramentem, ale też integracja przy wspólnym obiedzie i kawie.
CZYTAJ DALEJ

Polichna. Rekolekcje - czas Bożej miłości

2025-04-06 06:56

Małgorzata Kowalik

W dn. 30 marca – 1 kwietnia w parafii św. Jana Marii Vianneya w Polichnie odbyły się rekolekcje wielkopostne. Czas wchodzenia w tajemnice Bożej miłości parafianie przeżyli pod kierunkiem o. Ryszarda Koczwary z Niepokalanowa.

Chcąc przygotować wiernych do głębokiego przeżycia Wielkiego Tygodnia, rekolekcjonista umacniał ich w cnotach teologalnych, eksponując, że fundamentem duchowości chrześcijańskiej jest wiara, a w jej skład wchodzi poznanie, doświadczenie emocjonalno-wartościujące i moralne działanie. Ukazując wartość Wielkiego Tygodnia, mobilizował do rozwoju wiary, mężnego jej wyznawania w każdych okolicznościach życia. – Trzeba pokazać, że jestem katolikiem, chrześcijaninem i nie wstydzę ani nie boję się wiary – powiedział. Przypomniał, że progresja wiary i wytrwałość w niej, bez względu na różnorodność doświadczeń życia, pozostaje nadrzędnym obowiązkiem chrześcijan, rodziców wobec dzieci i Kościoła wobec wiernych. Pytał więc: - „Co zrobiliśmy z dzieciństwem dzieci, czy mają one jeszcze dzieciństwo? Czy te, które wyjechały za granicę z braku miłości do ziemi, będą miały do kogo/czego wracać?”. Rekolekcjonista uwypuklił, że centrum wiary chrześcijańskiej stanowi Jezus Chrystus. Podkreślił, że „Jezus - centrum, kierownik i wyznacznik mojego życia, może uzdrowić mnie i moich najbliższych”.
CZYTAJ DALEJ

Głos Boga jest pierwszym źródłem życia

2025-04-06 15:07

[ TEMATY ]

sanktuarium Otyń

Wielkopostne czuwanie kobiet

Karolina Krasowska

Wrażenie podczas spotkania robił kościół pełen kobiet

Wrażenie podczas spotkania robił kościół pełen kobiet

„Córka Głosu” – pod takim hasłem w sanktuarium w Otyniu odbyło się wielkopostne czuwanie dla kobiet.

Był czas na konferencję, modlitwę wstawienniczą, adorację Najświętszego Sakramentu i oczywiście Eucharystię. Czuwanie, które odbyło się 5 kwietnia, poprowadziła Wspólnota Ewangelizacyjna „Syjon” wraz z zespołem, a konferencję skierowaną do pań, które wyjątkowo licznie przybyły tego dnia na spotkanie, wygłosiła Justyna Wojtaszewska. Liderka wspólnoty podzieliła się w nim osobistym doświadczeniem swojego życia. – Konferencja jest zbudowana na moim świadectwie życia kobiety, która doświadczyła nawrócenia przez słowo Boże i która każdego dnia, kiedy to słowo otwiera, zmienia przez to swoją rzeczywistość. Składając swoje świadectwo chciałam zaprosić kobiety naszego Kościoła katolickiego do wejścia na tą drogę, żeby nauczyć się życia ze słowem Bożym i tak to spotkanie dzisiaj przygotowaliśmy, żeby kobiety poszły dalej i dały się zaprosić w tą zamianę: przestały analizować, zamartwiać się, tylko, żeby uczyły się tego, że głos Boga jest pierwszym źródłem życia, z którego czerpiemy każdego dnia. Taki jest zamysł tego spotkania, dlatego nazywa się ono „Córka Głosu” – mówi liderka Wspólnoty Ewangelizacyjnej „Syjon”.
CZYTAJ DALEJ

Reklama

Najczęściej czytane

REKLAMA

W związku z tym, iż od dnia 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia Dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) uprzejmie Państwa informujemy, iż nasza organizacja, mając szczególnie na względzie bezpieczeństwo danych osobowych, które przetwarza, wdrożyła System Zarządzania Bezpieczeństwem Informacji w rozumieniu odpowiednich polityk ochrony danych (zgodnie z art. 24 ust. 2 przedmiotowego rozporządzenia ogólnego). W celu dochowania należytej staranności w kontekście ochrony danych osobowych, Zarząd Instytutu NIEDZIELA wyznaczył w organizacji Inspektora Ochrony Danych.
Więcej o polityce prywatności czytaj TUTAJ.

Akceptuję