Reklama

Okrutna choroba Tomka

Tomek przyszedł na świat jako drugi syn państwa Żukiewiczów. Był taki sam jak inne dzieci przez cały okres niemowlęctwa. Dopiero na bilansie dwulatka lekarz stwierdził, że coś z nim jest nie tak, że jest opóźniony w rozwoju: nie mówi tyle, ile powinien, ma szmery w sercu. Rozpoczęła się długa droga po lekarzach, specjalistach i psychologach. Wreszcie, gdy miał już cztery lata, zdiagnozowano mukopolisacharydozę typu II, zwaną też chorobą Huntera. Dziś, chociaż Tomek ma prawie dziewięć lat, w rozwoju umysłowym zatrzymał się na poziomie dwuipółletniego dziecka.

Niedziela lubelska 49/2006

Bądź na bieżąco!

Zapisz się do newslettera

Życie z dzieckiem chorym na mukopolisacharydozę to ciągła praca, wytężona uwaga, nieprzespane noce, skupienie się tylko na dziecku i bezgraniczne oddanie. Takie dziecko w okresie przedszkolnym i wczesnoszkolnym jest bardzo aktywne, nadpobudliwe, agresywne, ma poważne trudności z koncentracją. Później przychodzi czas wyciszenia, izolacji i zamknięcia się w swoim świecie. Czas rozpoznania choroby trwa zazwyczaj bardzo długo, bo jest to choroba rzadka. Statystycznie zdarza się raz na sto tysięcy. W województwie lubelskim na mukopolisacharydozę typu II choruje tylko Tomek.
We wczesnym dzieciństwie objawy są niemal niedostrzegalne, dopiero w dalszym rozwoju choroby można zauważyć zmiany. Odkładające się cukry sprawiają, że dziecko się zmienia - twarz nabiera grubych rysów, skóra staje się gruba i mało elastyczna, włosy szorstkie i szczeciniaste, brwi krzaczaste, szyja krótka, brzuch wypukły (ze względu na powiększoną wątrobę i śledzionę). Pojawiają się przykurcze w stawach, co widać zwłaszcza na dłoniach, których grube palce powoli tracą sprawność. Najczęstszą dolegliwością są uporczywe infekcje górnych dróg oddechowych. Pojawiają się nieustanne wręcz problemy z gardłem, uszami, oskrzelami. Po jakimś czasie zmiany w oskrzelach utrzymują się stale, co sprawia, że nawet z pewnej odległości słychać, że dziecko ma problemy z oddychaniem. Konieczne jest inhalowanie, odsysanie wydzieliny, oklepywanie. Przerośnięte migdały przeszkadzają w oddychaniu, zwłaszcza w nocy. Tomka czeka czwarta już operacja gardłowo-uszna. Tym razem lekarze usuną mu migdał. Jego rodzice obawiają się każdej operacji, która niesie ze sobą problemy z intubacją, z wybudzeniem. Znieczulenie musi podawać naprawdę doświadczony lekarz, a wielu anestezjologów po porostu boi się usypiać Tomka. Smutna prawa jest też taka, że każda kolejna operacja pogłębia upośledzenie dziecka.
Mukopolisacharydoza jest chorobą podstępną, a pogorszenie może nastąpić w każdej chwili. Był czas, że Tomek liczył do dziesięciu, rozpoznawał kolory, chętnie jeździł na rowerze, dużo mówił, słuchał bajek... Teraz wszystko zapomina, mało mówi, trudno mu się skupić. Mimo to mama jeździ z nim do przedszkola integracyjnego w Świdniku i do Centrum Aktywności Dziennej dla Niepełnosprawnych, gdzie z chłopcem pracują terapeuci, logopeda, psycholog. Jest pod stałą opieką lekarzy z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie, jeździ na turnusy rehabilitacyjne organizowane przez Stowarzyszenie Chorych na MPS i choroby pokrewne. Jak podkreśla Barbara Żukiewicz, mama Tomka, kontakt ze Stowarzyszeniem jest dla rodziny niezwykle ważnym wsparciem. Stowarzyszenie udziela konkretnej pomocy jeśli chodzi o sprzęt medyczny, środki pielęgnacyjne, informacje i dostęp do specjalistów. Na spotkaniach można poznać inne dzieci i rodziców, którzy borykają się z tą chorobą; można usłyszeć, co jeszcze czeka Tomka i przygotować się na to, co musi nadejść.
Choroba Tomka jest nieuleczalna, ale można zatrzymać jej rozwój. Jednak leczenie kosztuje bardzo dużo. Stowarzyszenie poszukuje sponsorów i darczyńców, by pomocą objąć jak najwięcej chorych osób.

Reklama

Mukopolisacharydoza to choroba genetyczna polegająca na wrodzonym zaburzeniu przemiany materii. W organizmach chorych dzieci brak jest jednego z enzymów trawiących złożone cząsteczki cukrów, potrzebnych do budowy tkanki łącznej. W rezultacie cząsteczki cukrów zamiast budować, odkładają się w tkankach, niszcząc je. Jest to choroba, którą dziedziczy się od zdrowych rodziców, zazwyczaj nieświadomych tego, że są nosicielami uszkodzonego genu. W przypadku mukopolisacharydozy typu II nosicielami są tylko kobiety, natomiast chorują mężczyźni. W tej samej rodzinie może urodzić się np. dwoje dzieci, a tylko jedno z nich zachoruje.

Na Stowarzyszenie, jako organizację pożytku publicznego, można przekazać 1% podatku dochodowego. Wpłacając nawet niewielką kwotę na konto Stowarzyszenia (BPH PBK SA 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655), można pomóc w walce z okrutną chorobą Tomka.

Pomóż w rozwoju naszego portalu

Wspieram

2006-12-31 00:00

Oceń: 0 0

Reklama

Wybrane dla Ciebie

Bp Florczyk będzie towarzyszył polskim olimpijczykom podczas Igrzysk Olimpijskich w Paryżu

2024-06-26 08:29

[ TEMATY ]

sport

Bp Marian Florczyk

Igrzyska w Paryżu 2024

Igrzyska Olimpijskie

EpiskopatNews/ flickr.com

Nie ma szlachetnego człowieka. Nie ma człowieka wysokiej jakości duchowej, który żyje wartościami. Jeżeli nie narzuca sobie dyscypliny wewnętrznej, zmaga się z samym sobą - podkreślił pomocniczy biskup kielecki bp Marian Florczyk, delegat Konferencji Episkopatu Polski ds. Duszpasterstwa Sportowców, wskazując na związki sportu i wiary. Duchowny będzie towarzyszył polskim olimpijczykom podczas rozpoczynających się 26 lipca Igrzysk Olimpijskich w Paryżu.

Bp Florczyk przypomniał, że św. Paweł w swoich listach, mówiąc o wierze, stosuje porównania zaczerpnięte ze świata sportu. „Jeżeli weźmiemy pod uwagę chrześcijaństwo, to jest to jakaś dyscyplina wewnętrzna, to jest zmaganie się z sobą samym, ku lepszemu, ku wartościom, ku sprawnościom duchowym, ku sprawności dobra w sobie, ku miłości” - zaznaczył biskup. Dodał, że „wiara to zachęta do zmagania się z sobą, to jest bój. Ten kto ma na uwadze życie duchowe, musi czasem stoczyć wielki bój, niesamowicie zacisnąć zęby, aby przezwyciężyć pokusy i słabości”.

CZYTAJ DALEJ

W. Brytania: Polski ksiądz Piotr G. oskarżony o 10 przestępstw seksualnych wobec dzieci

2024-06-25 10:25

[ TEMATY ]

komunikat

Red.

Angielska diecezja Portsmouth nie komentuje sprawy polskiego ks. Piotra Glasa, oskarżonego o 10 przestępstw wobec osób małoletnich. Miał się ich dopuścić w latach 2002-2008, gdy był duszpasterzem na wyspie Jersey.

W „Przesłaniu do wiernych świeckich i duchowieństwa” opublikowanym na stronie internetowej diecezji poinformowano jedynie, że od czasu, gdy diecezja została powiadomiona przez policję z Jersey o oskarżeniach wobec duchownego, ks. Glas - zgodnie z obowiązującymi procedurami kościelnymi - nie pełni posługi duszpasterskiej.

CZYTAJ DALEJ

Litania do Ducha Świętego

2024-06-26 10:57

[ TEMATY ]

wiara

red.

Kyrie eleison, Chryste eleison, Kyrie eleison.
Chryste usłysz nas, Chryste wysłuchaj nas.
Ojcze z nieba Boże - zmiłuj się nad nami.
Synu Odkupicielu świata Boże - zmiłuj się nad nami.
Duchu Święty Boże - zmiłuj się nad nami.
Święta Trójco, Jedyny Boże - zmiłuj się nad nami.

CZYTAJ DALEJ

Reklama

Najczęściej czytane

W związku z tym, iż od dnia 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia Dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) uprzejmie Państwa informujemy, iż nasza organizacja, mając szczególnie na względzie bezpieczeństwo danych osobowych, które przetwarza, wdrożyła System Zarządzania Bezpieczeństwem Informacji w rozumieniu odpowiednich polityk ochrony danych (zgodnie z art. 24 ust. 2 przedmiotowego rozporządzenia ogólnego). W celu dochowania należytej staranności w kontekście ochrony danych osobowych, Zarząd Instytutu NIEDZIELA wyznaczył w organizacji Inspektora Ochrony Danych.
Więcej o polityce prywatności czytaj TUTAJ.

Akceptuję